說到基因突變大家都是有點害怕，因為基因突變對于大家來說是一個未知數(shù)。那么，基因突變會導(dǎo)致哪些病呢？下面小編整理了一些相關(guān)信息，供大家參考！

什么是基因突變

所謂基因突變指的是組成基因的DNA序列發(fā)生了永久性的變化，突變的大小可從小至一個DNA的鹼基大至一段染色體。

基因突變可分成兩種，一是遺傳自父親或母親，另一是后天的。由父母傳給小孩的突變稱之為遺傳性突變，由于此種突變發(fā)生在精細胞及卵細胞，而精細胞及卵細胞又稱為生殖細胞，因此此種突變變又稱為生殖系的突變，此種突變終生都在身體的每一個細胞。當突變發(fā)生在卵細胞、精細胞或發(fā)生在受精后，就被稱為新的突變。新的突變或許可用來說明為何遺傳性疾病造成患孩的每一個細胞皆有某種突變，但家族中卻無此疾病的家族史。

在一生中的某一時刻，個體細胞的DNA發(fā)生突變就稱為后天的突變。這些變化可能是由于環(huán)境因素，（例如：陽光的紫外線輻射），或是細胞分裂時，DNA自行復(fù)制時所產(chǎn)生的錯誤。由于后天的突變是發(fā)生在體細胞（體細胞是指除了精細胞及卵細胞以外的細胞），因此后天的突變不會傳給下一代。

基因突變有哪些疾病

基因突變最典型的就是鐮刀性貧血癥，還有唐氏綜合征、白化病、色盲、血友病、巨腦癥,同時還與癌癥、腦積水、癲癇、自閉癥、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關(guān)性，還有目前發(fā)現(xiàn)新的6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上，被認為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)，該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴張性耳聾。

如今醫(yī)學(xué)領(lǐng)域越來越發(fā)達，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫(yī)學(xué)家發(fā)現(xiàn)的越來越多。但是人們也不必太過于擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制。

基因突變能不能治好

一般來說基因突變是不好治療的，除非采用基因治療的方法去除致病基因或者導(dǎo)入正常的外源基因才有治療可能。

基因突變主要分兩種情況：1.如果是在受精卵分裂時發(fā)生的突變，就有可能是可遺傳的，因為全身的細胞都是由受精卵發(fā)育來的。2.如果是已經(jīng)差不多成形的胎兒 以及之后的整個生命過程中突變則又可分3種情況：

一、發(fā)生在體細胞的突變 這種是不可遺傳的 ；

二、發(fā)生在生殖細胞的突變 如果那個突變了的生殖細胞成功地與對方結(jié)合形成受精卵的話，那么就把突變遺傳下去了；如果那個突變的生殖細胞沒有被"用到" 那也就沒有遺傳下去；

三、如果是體細胞發(fā)生的基因突變只能在本體體現(xiàn)，而只有生殖細胞的基因突變才有可能遺傳給下一代。